Autosom

Autosom , bilo koji od numeriranih ili nespolnih kromosomi organizma. Ljudi imaju 22 kompleta autosoma; na njih se upućuje numerički (npr. kromosom 1, kromosom 2) prema tradicionalnom redoslijedu sortiranja na temelju veličine, oblika i drugih svojstava. Autosomi se razlikuju od spolni kromosomi , koji čine 23. par kromosoma u svim normalnim uvjetima ljudski stanice i dolaze u dva oblika, koji se nazivaju X i Y. Autosomi kontroliraju nasljeđivanje svih karakteristika organizma, osim onih povezanih sa spolom, koje kontroliraju spolni kromosomi.

Općenito se smatra da numeričke abnormalnosti u autosomima proizlaze iz mejotske nedisjukcije - odnosno nejednake podjele kromosoma između stanica kćeri - koja se može dogoditi tijekom stvaranja majčinih ili očinskih spolnih stanica. Mejotska nedisjunkcija dovodi do jajašaca ili sperma s dodatnim ili nedostajućim kromosomima. Downov sindrom je vjerojatno najpoznatija i najčešće primijećena od autosomnih trisomija. Trisomija 13 i trisomija 18 druge su brojčane abnormalnosti viđene u ljudskim populacijama, iako znatno smanjenim stopama u usporedbi s Downovim sindromom. Također se javljaju strukturne abnormalnosti autosoma, uključujući translokacije velikih dijelova kromosoma, kao i manje delecije, insercije ili preslagivanja. Čak i malo brisanje ili dodavanje autosomnog materijala - premalo da bi se moglo vidjeti normalnim metodama kariotipizacije - može proizvesti ozbiljne malformacije i intelektualni invaliditet .