Anemija srpastih stanica

Znajte o anemiji srpastih stanica, nasljednom poremećaju krvi

Znajte o anemiji srpastih stanica, nasljednom poremećaju krvi Saznajte o anemiji srpastih stanica. Otvoreno sveučilište (izdavački partner Britannice) Pogledajte sve videozapise za ovaj članak

Anemija srpastih stanica , nasljedna bolest koja uništava crvene krvne stanice uzrokujući da poprime krut srpasti oblik. Bolest karakteriziraju mnogi simptomi kronične anemije (umor, blijeda koža i otežano disanje), kao i osjetljivost na infekcije, žutica i drugi problemi s očima, usporeni rast i epizodne krize ozbiljnih bol u trbuhu, kostima ili mišićima. Anemija srpastih stanica uglavnom se javlja kod osoba afričkog podrijetla. Bolest se također javlja kod osoba bliskoistočnog, mediteranskog i indijskog podrijetla.



krvnih stanica u anemiji srpastih stanica u usporedbi sa zdravim crvenim krvnim stanicama

krvne stanice u anemiji srpastih stanica u usporedbi sa zdravim crvenim krvnim stanicama Zdrave ljudske crvene krvne stanice (lijevo) u usporedbi s crvenim krvnim stanicama osobe s anemijom srpastih stanica (desno). (Lijevo) Micro Discovery / Corbis; (desno) NASA



Anemiju srpastih stanica uzrokuje različita vrsta hemoglobina, protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik u tjelesna tkiva, nazvan hemoglobin S (HbS). HbS je osjetljiv na nedostatak kisika. Kada crvene krvne stanice nosioci oslobode kisik u tkiva i koncentracija kisika u tim stanicama smanji, HbS, za razliku od normalnog hemoglobina (HbA), stane u crvene stanice u nitima koji se uvijaju u spiralne šipke. Te se šipke zatim skupljaju u paralelne snopove koji iskrivljuju i izdužuju stanice, zbog čega postaju krute i poprimaju oblik srpa. Ovaj je fenomen u određenoj mjeri reverzibilan nakon što stanice još jednom postanu oksigenirane, ali ponovljeni srp u konačnici rezultira nepovratnim izobličenjem crvenih stanica. Srpaste stanice začepljuju se u malim krvnim žilama, što uzrokuje začepljenje mikrocirkulacije, što za posljedicu ima oštećenje i uništavanje različitih tkiva.

zašto se to naziva siva anatomija
malarija i anemija srpastih stanica, rasprostranjenost

malarija i anemija srpastih stanica, rasprostranjenost Raspodjela malarije i raspodjela anemije srpastih stanica preklapaju se na područjima Afrike, južne Azije i Mediterana. Postojanost gena HbS, koji uzrokuje anemiju srpastih stanica, objašnjena je činjenicom da su heterozigotne osobe otporne na malariju. Encyclopædia Britannica, Inc.



dr jekyll i mr hyde 1931

Anemija srpastih stanica uzrokovana je nasljeđivanjem varijantnog gena hemoglobina (HbS) od oba roditelja. (Ovo nasljeđivanje varijantnih gena od oba roditelja poznato je kao homozigotno stanje.) Osoba koja nasljeđuje gen srpastih stanica od jednog roditelja i normalan gen hemoglobina (HbA) od drugog roditelja (nasljeđe poznato kao heterozigotno stanje) je nosač svojstva srpastih stanica. Budući da crvene krvne stanice heterozigotnih osoba sadrže i HbA i HbS, takve stanice zahtijevaju mnogo veću deoksigenaciju da bi proizvele srp, nego one kod osoba s anemijom srpastih stanica. Velika većina osoba s obilježjem srpastih stanica tako nema simptome bolesti, iako su viđene određene manifestacije - uglavnom povezane s snažnim naporima na velikim nadmorskim visinama. Ukupna stopa smrtnosti osoba s obilježjem srpastih stanica ne razlikuje se od one u normalnoj usporedivoj populaciji.

Procjenjuje se da 1 od 12 crnaca širom svijeta ima svojstvo srpastih stanica, dok oko 1 od 400 ima srpastu anemiju. Ako oba roditelja imaju svojstvo srpastih stanica, šanse su 1 prema 4 da će dijete koje im se rodi razviti anemiju srpastih stanica. Međutim, amniocentezom (analizom plodne vode koja okružuje fetus), postupkom ispitivanja provedenim u ranoj fazi trudnoće, moguće je otkriti anemiju srpastih stanica u fetusu.

razmaz krvi; anemija srpastih stanica

razmaz krvi; anemija srpastih stanica Razmaz krvi u kojem crvene stanice pokazuju razlike u veličini i obliku tipične za anemiju srpastih stanica. (A) Duge, tanke, duboko umrljane stanice sa zašiljenim krajevima nepovratno su srpom. (B) Male, okrugle, guste stanice su hiperkromne, jer se dio membrane gubi tijekom srpnja. (C) Ciljana stanica s koncentracijom hemoglobina u središtu. (D) Limfocit. (E) Trombociti.



Gen HbS distribuiran je zemljopisno u širokom ekvatorijalnom pojasu u Africi, a također se nalazi, iako rjeđe, u drugim dijelovima kontinenta i u Americi. Postojanost HbS objašnjena je činjenicom da su heterozigotne osobe otporne na malarija . Kada malarijski parazit napadne crvene stanice osobe sa svojstvom srpastih stanica, crvene stanice se pridržavaju krvna žila zidovi, deoksigeniraju, poprimaju oblik srpa, a zatim se uništavaju, parazit se uništava s njima.

Fotomikrografija crvenih krvnih stanica, koja pokazuje abnormalni oblik karakterističan za anemiju srpastih stanica.

Fotomikrografija crvenih krvnih stanica, koja pokazuje abnormalni oblik karakterističan za anemiju srpastih stanica. NASA

Ne postoji lijek za anemiju srpastih stanica; najviše se skrbi posvećuje ublažavanje simptomi. Dojenčad i mala djeca s tom bolešću dobivaju redovite dnevne doze penicilina kako bi se spriječila ozbiljna infekcija. U nekim se slučajevima redovito daju transfuzije krvi kako bi se spriječilo oštećenje organa i moždani udar i za ublažavanje najgorih simptoma gubitka crvenih krvnih zrnaca. U težim slučajevima koštana srž transplantacija je bila od neke koristi. Lijek hidroksiurea smanjuje glavne simptome anemije srpastih stanica. Očigledno je da hidroksiureja aktivira gen koji pokreće tjelesnu proizvodnju fetalnog hemoglobina. Ova vrsta hemoglobina, koji obično proizvode velike količine samo dojenčad neposredno prije i nakon rođenja, ne srpi. Terapija hidroksiureom povećava udio fetalnog hemoglobina u krvotoku odraslih pacijenata s 1 na oko 20 posto, udio dovoljno visok da značajno umanji probleme s cirkulacijom koji nastaju tijekom kriza.



za što ili za koga je timbuktu imenovan?

Vidi također hemoglobinopatija.